متلازمة إهلر – دانلوس عبارة عن مجموعة معقدة من الاِضطرابات الوراثية النادرة والتي تعرقل إنتاج البروتين المسمى “كولاجين” والذي يعتبر مكون أساسي للنسيج الضام أو الرابط.
ومن وظائف النسيج الضام أن يكسب أعضاء الجسم المرونة و يربط الأنسجة داخل الأعضاء و يدعم تماسكها. .
و يوجد النسيج الرابط بالجلد و أوتار العضلات و العظام و الشرايين و الأوعية الدموية و الأسنان و صلبة العين و أربطة المفاصل و الغضاريف .
أنواع متلازمة إهلر – دانلوس
– النوع الأول :هو نوع شديد و يتميز بزيادة مدى حركة المفاصل و جلد له ملمس القطيفة .
– النوع الثانى : له نفس مميزات النوع الأول ولكنه يكون أقل فى شدته.
– النوع الثالث : يكون فيه زيادة مدى حركة المفصل بارزة وواضحة أكثر من التغيرات بالجلد.
– النوع الرابع : تكون فيه التغيرات بالجلد بارزة وواضحة عن التغيرات بالمفاصل
– النوع الخامس : وهو يماثل النوع الثاني ولكنه يحدث كمرض وراثي مرتبط بالجنس
– النوع السادس : يصيب العين ويسبب سهولة تكسر أنسجة العين و تشوه بالقرنية قمعي الشكل .
– النوع السابع : يصيب المفاصل و المريء و يتميز بزيادة مدى حركة المفاصل و يصعب تمييزه عن النوع الثالث إلا بعيوب جزيئية معينة .
– النوع الثامن: يصيب الأربطة الداعمة للأسنان وهو يتميز بحدوث تغيرات بارزة حول السن
– النوع التاسع و العاشر و الحادي عشر: يميزهم البيانات الكيماوية الحيوية و السريرية التمهيدية.
و نظرا لوجود تداخل بين الأنواع فى الأعراض و العلامات, فإن بعض الأشخاص و الأسر الذين لديهم مواصفات متلازمة إهلر دانلوس لم يمكن وضعهم ضمن أحد الأنواع المحددة.
سبب الإصابة بمرض متلازمة إهلر – دانلوس
العيوب في الجينات التي تسيطر على تشكيلِ النسيج الرابط و العيب الوراثي المعين في أكثر أنواعِ المتلازمة يؤثر على إنتاجِ البروتين الهيكلي و المسمى بالكولاجين و الذي تكون وظيفته هى تقوية النسيج الرابط و إكساب المطاطية للأنسجة كالجلد و أربطة المفاصل و الشرايين عند الأشخاص الطبيعيين.
نسبة حدوث متلازمة إهلر – دانلوس
تحدث لمولود واحد لكل 5000 مولود و يكون النوع التقليدي والذي به زيادة مدى الحركة هو النوع السائد و هؤلاء الأشخاص الذين تكون حالتهم معتدلة لا يبحثون عن العناية الطبية.
أعراض متلازمة إهلر – دانلوس
الجلد : التغيرات بالجلد تختلف من رقة بالجلد ونعومة و ملمس كالقطيفة إلى جلد زائد المطاطية بدرجة كبيرة و سهولة تمزق الجلد و وجود آثار للجروح و تتسبب فى:
- سهولة حدوث أثر للكدمات
- الجروح البسيطة من الممكن أن تسبب وجود فجوة بين طرفي الجلد
- يكون التئام الجروح ضعيف وبطيء
- صعوبة عمل غرز للجروح بسبب ميل الجلد للتكسر و التمزق
- تجمع نسيج ليفي مكان الجروح وبروزه عن الجلد
- تجمع عقد متكلسة تحت الجلد
- تكون مضاعفات الجراحات أكثر بسبب سهولة تكسر الأنسجة
المفاصل :ارتخاء الأربطة و زيادة حركة المفاصل تتراوح بين أن تكون بسيطة أو شديدة و تكون المفاصل معرضه لحدوث الآتي:
ورم بالمفاصل
التواء بالمفاصل
خلع بالمفاصل: فقد يحدث خلع لمفصل الحوض و المفاصل الأخرى الكبيرة غير قابل للتعديل وفي الحالات البسيطة يتعلم المريض التقليل من الخلع بتقليل النشاط الجسماني, وفي الحالات الأشد من الممكن أن تكون هناك حاجة للتصحيح الجراحى.
زيادة مد المفاصل
التهاب المفاصل
حدوث الأقدام المسطحة
عاهات العمود الفقري و حدوث تحدب وتقوس بسيط أو متوسط بالعمود الفقري والذي يكون سائد و إمكانية حدوث الحدبة الصدرية
العين :تحدث فى بعض الحالات مشكلات بالعين مثل:
وجود ثنايا على جانبي العين ناحية الأنف
هشاشة صلبة العين مما يسبب تمزقها لأقل كدمة
صلبة العين قد تكون زرقاء
من الممكن أن يحدث تمزق بالعين, و بعض الناس تتفاقم حالتهم مع التقدم فى السن
مشاكل متعلقة بالحمل مثل:
الولادة المبكرة
تمزق الأغشية المبكر
حدوث نزيف أثناء الحمل والولادة وبعد الولادة
حدوث تمزق الرحم
مضاعفات أكثر عند عمل تدخلات مثل الشق الجراحي لتوسيع مخرج الولادة و العملية القيصرية
تشخيص متلازمة إهلر – دانلوس
يتم التشخيص من خلال الأعراض و العلامات أما التقارير الكيميائية الحيوية و تحليل الجينات للتعرف على العيوب الجزيئية و يمثل الارتباط بين النمط الجيني و النمط الظاهري تحديا ولكن هذه الفحوص قد تفيد النوع الذي يصيب الأوعية الدموية والذي يتعرض فيها المريض لخطر الوفاة بسبب تمزق الشرايين و توجد اختلافات كبيرة بين الأشخاص المرضى داخل نفس الأسرة و الذين يحملون نفس التحور الجيني وذلك كما يحدث فى الأمراض الأخرى الوراثية التي تصيب النسيج الضام.
علاج متلازمة إهلر – دانلوس
لا يوجد علاج لتصحيح النسيج الرابط
من الممكن إعطاء فيتامين (ج) الذي من الممكن أن يحسن من الالتئام و يقلل من سهولة حدوث أثر للكدمات البسيطة
إعطاء عناية جراحية أكبر للجروح لمنع حدوث أثر كبير من النسيج الليفي بعد التئام الجروح
المراقبة و العلاج لمحاولة منع المضاعفات و خاصة للمرضى الذين لديهم تمدد بالشريان الأورطي, و يمكن متابعتهم بفحوص الأشعة مثل أشعة الموجات الصوتية وغيرها من فحوص الأشعة
إعطاء أدوية للسيطرة على ألم العضلات
نقل دم لحالات النزيف الشديد
ممارسة الرياضة لتحسين ثبات المفاصل و تقوية العضلات
حماية الجسم و المفاصل من الكدمات والجروح
التصحيح الجراحى و تضييق الأربطة يتطلب تقييم لكل حالة على حدة , حيث أن الغرز الجراحية فى أغلب الحالات لا تمسك بالأربطة, وقد يستبدل الجراح عمل الغرز الجراحية بوضع لاصق طبي للجروح
الأشخاص الذين يكون من السهل حدوث نزف عندهم بالأنسجة يجب تقييم حالاتهم جيدا بخصوص اضطرابات النزف كما يجب تقييم مرضى النوع الذي يؤثر على الشرايين و أفراد أسرهم على فترات منتظمة, للكشف عن وجود تمدد بالأوعية الدموية.
وضع دهانات تمنع تأثير الشمس على الجلد
قد يكون التصحيح الجراحى صعب بسبب هشاشة الأنسجة
ارتداء دعامات للمفاصل
النساء المصابات بالنوع الذي يؤثر على الشرايين يجب توعيتهم بخصوص الخطر المتزايد لحدوث تمزق للرحم و النزيف أثناء الحمل و الولادة وبعد الحمل
العلاج الطبيعى
دور العلاج الطبيعى هو المحافظة على كفائة الجهاز العضلى الحركى
حماية المفاصل من زيادة اليونة عن طريق استخدام الاجهزة التعويضية من احزمة طبية وجبائر و خلافة
تقوية العضلات للاطفال
تصحيح القوام للطفى و تعديل نموذج المشى
علاج تشوهات العمود الفقرى
لمتابعة أخبار موقع نساعد عبر google news اضغط هنـــــــــــا ، صفحة موقع نساعد على الفيسبوك اضغط هنـــــــــا وموقع تويتر اضغط هنــــــــــــــا
اقرأ أيضًا
حالات إعفاء الطلاب ذوي الإعاقة من اللغة الثانية بالثانوية العامة 2021
لتأهيل ذوي الاحتياجات الخاصة .. تفاصيل دبلومات أخصائي تخاطب وتعديل سلوك وصعوبات تعلم
