ما هي الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى مسببات الإعاقة

كتبت: آمال زغلول

الأمراض الوراثية، هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات.

والأمراض الوراثية تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكلٍ عشوائي أو بسبب العوامل البيئية.

ما هي الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى مسببات الإعاقة

ويوصى المقبلين على الزواج بالخضوع للفحوصات فور التخطيط للزواج، ولا توجد شروط فحص ما قبل الزواج إذ يتم إجراؤه عند الذهاب إلى معامل التحاليل ، ثم تعطى شهادة الفحص قبل الزواج، أو ما يسمى نتائج فحص قبل الزواج.

والهدف من إجراء فحوصات الزواج والحصول على الاستشارة، هو تجنب أخطار أو تبعات قد تحدث للجنين، أو تؤثر في قدرة أحد الزوجين على الإنجاب.. وترجع أهمية تحليل ما قبل الزواج فيما يلي:

التحقق من الحالة الصحية العامة لكلا الزوجين.
التحقق من عدم توافر العوامل التي تزيد فرصة إصابة الأبناء في المستقبل بالأمراض الوراثية.
التحقق من عدم حمل أي من الزوجين للجينات المتنحية للأمراض الجينية التي قد تؤثر على الأبناء.
الكشف عن الأمراض المعدية كالتهاب الكبد الوبائي أو متلازمة نقص المناعة المكتسبة (الإيدز).
الكشف عن أية اضطرابات قد تتسبب بالعقم أو تأخر الإنجاب عند كلا الجنسين.

كان الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي باسم وزارة، أعلن أنه تم فحص 203 ألف طفل ضمن المبادرة الرئاسية (100 مليون صحة) منذ انطلاقها يوم 13 يوليو 2021 وحتى الآن، للكشف عن الأمراض الوراثية بهدف الوصول إلى جيل صحي وخالِ من مسببات الإعاقة.

وأشار “عبدالغفار”، أن المرحلة الأولى من المبادرة تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، بحضانات مستشفيات وزارة الصحة، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية من المبادرة إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.

ومن جانبه، أوضح الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، أن الأمراض الوراثية الـ 19 التي يتم الكشف عنها .. هي:

قصور الغدة الدرقية الخلقي.
تضخم الغدة الكظرية الخلقي.
أنيميا الفول.
التليف الكيسي.
فرط شحميات الدم الوراثي.
الفينيل كيتونوريا.
نقص رباعي هيدروبيترين.
حموضة الدم العضوية.
ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم.
ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم.
مرض البول القيقبي.
ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول.
ارتفاع الجالاكتوز في الدم.
ارتفاع هوموسيستين بالبول.
ارتفاع الأرجينين بالدم.
ارتفاع السيترولين بالدم.
نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل.
أكسدة الأحماض الدهنية.
نقص إنزيم البيوتينيداز.

ما هي الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى مسببات الإعاقة

وأكد “عبدالرازق”، أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض “Egyptian CDC”، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحا أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم “مجانا” وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.