كل ما تريد معرفته عن متلازمة إدوارد ( الأعراض ومعدل الإصابة والعلاج)

متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية) وهي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات، والطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه 47 كروموسوم بدلا من 46 ،وهذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18، فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين والاسم الآخر  لمتلازمة ادوارد هو  “متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي”.

 نسبة حدوث متلازمة إدوارد والعمر الافتراضى

تعتبر متلازمة ادوارد من أشهر وأكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون ،ويولد  طفل واحد مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي ، وتبلغ نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة ضعف عدد الذكور.

أنواع متلازمة إدوارد

هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات

• النوع الثلاثي: وهو النوع الأكثر حدوثا ويمثل تقريبا 90% من الحالات وهو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم 18.
• النوع الناتج عن التصاق الكروموسومات: ويمثل تقريبا 2% وفيه يكون هناك نسختان منفصلتان من كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات، وهذا النوع لا يختلف عن النوع الأول في أي شيء.
• النوع الفسيفسائي (المتعدد الخلايا): ويحدث في 3% من عدد الحالات، وفي هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا خلايا يكون فيها عدد الكروموسومات طبيعية (أي 46 كروموسوم) وخلايا أخرى فيها عدد الكروموسومات غير طبيعي(أي فيها 47 كروموسوم)

وتختلف الأعراض والمشاكل الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناء على نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الخلايا المصابة فكلما زادة الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض والمشاكل الصحية اقل حدوثا والعكس صحيح ولكن عند الولادة وخلال الأشهر الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقليا حتى وأن كانت نسبة الخلايا الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية، وذلك لان نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو في أي نسيج من أنسجة الجسموهذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.

 أعراض الإصابة متلازمة إدوارد

خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة الصوتية أن حجم الجنين أصغر من الطبيعي وقد تلاحظ وجود عيوب خلقية في القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.

وعندما تكون أكثر هذه الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو اضطرابات الكروموسومات ومن أشهرها هذا المرض ومتلازمة داون(الناتج عن زيادة كروموسوم رقم 21) ومتلازمة باتاو (الناتج عن زيادة في كروموسوم 13)وقد لا حظ الأطباء أن  الذين يصلون إلى حين وقت الولادة فان 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية ،و بعد الولادة فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير وقد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى بعد أن يجري فحص للكروموسومات،  ولكن في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزن والطول ومحيط الرأس)اقل من الطبيعي مع وجود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.

 أعراض الإصابة متلازمة إدوارد

صغر في الحجم والبنية – بروز مؤخرة الرأس – صغر فتحة العينين – صغر الفم والفك السفلي – صغر الرأس – ثنية  جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds ).

انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية –  زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية والحلق المشقوق – قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر ).

تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفقها الإبهام) – غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة (الخنصر)وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل – صغر الأظافر – قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed)

صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها  – الالتصاق بين الأصابع – غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي  10% من المصابين – تقوس باطن القدمين إلى الخارج.

تيبس في المفاصل(Joint contractures) – عيوب خلقيّة في  القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني).

عيوب خلقية في الرئتين  والحجاب الحاجز والكلي – الفتاق و / أو انفصال  عضلات جدار البطن – ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة – عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور – ضعف السمع – الظهر المشقوق 6%

المشكلات الصحية لمرضى متلازمة إدوارد

صعوبات التغذية والترجيع المعدي إلى المريء- ضعف النمو وقصر القامة –  المشاكل المتعلقة بعيوب القلب – المشاكل المتعلقة بالتنفس وتوقف التنفس المتكرر(Central apnea ) –  المشكل المتعلقة بالكلى وارتفاع ضغط الدم –  التشنجات وحالات الصرع 30% –   التأخر العقلي وفي العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال) –   انحناء وتقوس الظهر

طريقة تشخيص  متلازمة إدوارد

يتم تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض والعلامات الخارجية للطفل)ويتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات وذلك عن طريق زراعة خلايا الدم وهذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة.

 علاج  متلازمة إدوارد

لا يوجد علاج شافي للمرض ويراجع الأطباء حالة الطفل وعلى ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت ، والأطفال ممن لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.

احتمالات تكرار  الإصابة بمتلازمة إدوارد

يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة ، وهذا يعني أن 90% من النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن أطفالا أصحاء ومع ذلك فان  الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء  اختبار لكروموسومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين.

لمتابعة أخبار موقع نساعد عبر  google news اضغط هنـــــــــــا ، صفحة موقع نساعد على الفيسبوك اضغط هنـــــــــا  وموقع تويتر اضغط هنــــــــــــــا 

اقرأ أيضًا

سد النهضة: إثيوبيا تؤكد موعد الملء الثاني ووزير الري المصري يحذر من العواقب

القوى العاملة: تعيين 888 شابًا بينهم 28 من ذوي الاحتياجات الخاصة