كل ما تريد معرفته عن متلازمة وولف – هيرشيرون (الكروموسوم الرابع الناقص)

تم التعرف على أول حالة من عن متلازمة وولف – هيرشيرون  Wolf-Hirschorn syndrome أو ما يعرف بمتلازمة الكروموسوم الرابع الناقص Chromosome 4p syndrome ، عندما قام الدكتور كيرت هيرشينون وهيربيرت كوبر عام 1961 بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة طفل لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب كروموسوم الخلية المتمثل في نقص الذراع القصير للكروموسوم رقم 4 deletion ، وفي عام 1965 نشر بحث هيرشينون – وولف الذي سلط الضوء على هذه المتلازمة للعاملين في القطاع الطبي، ومن ثم تمت تسمية الحالة بإسميهما.

وهذه الحالة تحدث نتيجة وجود فشل في إلتحام أجزاء الجسم المركزية ( الخط الوسطي الطولي للجسم )، وتتميز هذه الحالة بصغر حجم الرأس، التخلف الفكري، الصرع، العلامات المميزة للوجه ، كما علامات أخرى متنوعة.

–  نسبة حدوثها في أمريكا هو حالة لكل 50,000 ولادة
–  تصيب كل الأجناس وكل البلدان
–  تصيب الإناث ضعف الذكور
–  عادة ما يتم الشك فيها عند الولادة لوجود الأعراض الظاهرة
–  نسبة عالية يحدث لها اجهاض
– نسبة الوفيات 34% في السنتين الأوليتين
–  أسباب الوفاة : العيوب القلبية، الصرع، الالتهابات، الاصابات الرئوية
–  في عدم وجود عيوب خلقية كبيرة ، فليس هناك ما يؤدي للوفاة، ويستطيع المولود العيش حياة طويلة

أسباب  الإصابة بــ متلازمة وولف – هيرشيرون

–  السبب غير معروف – ليس للوراثة دور في حدوثه
–  ليس هناك تأثير لعمر الوالدين على حدوث هذه المتلازمة
– العدد الكلي للكروموسومات طبيعي ، فليس هناك نقص في العدد الكلي
–  تحدث نتيجة نقص – حذف deletion للذراع القصير short arm من الكروموسوم في المجموعة 4
–  الجزء المؤثر الرئيسي هو نقص الجزء 4p16.3
–  السبب في 87% من الحالات هو نقص – ذكوري الأصل
–  السبب في 13% من الحالات – من المنوع المتحول الأصل a reciprocal translocation

الأعراض خلال الحمل :
–  ضعف نمو الجنين
–  ضعف حركة الجنين
–  صغر حجم المشيمة

الأعراض المرضية لــ متلازمة وولف – هيرشيرون

–  ضعف عام للنمو
–  قصر القامة
– صغر حجم الرأس
–  صعوبات في التغذية والتنفس

العلامات الجسمية :
–  الأصابع طويلة ونحيفة، زيادة عدد الخطوط في الأصابع، وجود أصبع زائد – خاصة الإبهام
–  وجود الخط المنفرد في الكف 25%
–  تباعد حلمتي الصدر
–  عيوب خلقية في عظام القفص الصدري وعظام العمود الفقري
–  ضعف نمو العظام

الرأس :
–  الرأس : صغر حجم الرأس، كبر حجم الجبهة، الوجه المميز Greek warrior helmet،
– عيوب في فروة الرأس
–  الأنف المفلطح
– العينيين : جحوض العينين، صغر حجم العين، وجود ثنيات لحمية في العينين، ميلان العينين إلى الأسفل، الحول، نقص في القزحية coloboma، الماء الأبيض – الساد
–  صغر حجم الشفة العليا
–  الشفة الارنبية وشق الحنك
–  صغر حجم الفك السفلي
–  الأذن كبيرة، مشوهة، وهابطة عن مكانها
–  نقص السمع العصبي
–  العيوب القلبية : فتحة بين البطينين، فتحة بين الأذينين، عيوب مركبة في القلب
–  عيوب خلقية في الرئتين
–  عيوب خلقية في الجهاز الهضمي
–  عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي

الجهاز العصبي والحركي :
–  صغر حجم الرأس
–  عيوب خلقية في الدماغ
– الاستسقاء الدماغي
– تأخر فكري شديد
– الصرع والتشنج
–  أرتخاء عام للعضلات

العلامات التطورية والنفسية  لــ متلازمة وولف – هيرشيرون

–  ضعف التطور الحركي والفكري
–  صعوبة الحركة ، الحركات غير المتوازنة ataxic gait
–  الصرع 50%

– تأخر النطق – عدم الكلام
–  النغنغة أو الأصوات غير ذات معنى
– نقص في التواصل ، ويكون التواصل عن طريق الحركات والتعبيرات
–  الحركات غير الطبيعية لليدين مثل وضع اليدين أمام الوجه، تحريك اليدين بحركة الغسيل، الضرب على الصدر، تحريك الرأس المستمر
–  يستطيع تناول الأكل بنفسه
–  يساعد على ارتداء ملابسه

حالات مشابهة :
الصفات الظاهرة للحالة قد تتشابهة مع حالات أخرى، لذى فإن التشخيص يعتمد على التحليل الكروموسومي، وهذه الحالات المشابهة هي :
–  متلازمة باتو Patau Syndrome – تثلث الكرموسوم رقم 13
–  متلازمة ادوارد Edwards syndrome – تثلث الكرموسوم رقم 18
–  متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome
–  متلازمة سميث – ليميلي – أوبيتز Smith-Lemli-Opitz Syndrome

تشخيص  متلازمة وولف – هيرشيرون

يعتمد التشخيص على أكتشاف العطب في الكروموسوم وليس الأعراض الظاهرة، ويعتمد التشخيص على مجموعة من الاختبارات منها :
o الصورة الكروموسومية العادية غالباً ما تكون طبيعية ، ولا يتم اكتشاف الحالة من خلالها
o Conventional cytogenetic studies : وهي الطريقة المثلى لإكتشاف النقص الحاصل في ذراع الكروموسوم 4p، ولكن يعيبه إحتمالية عدم اكتشاف النقص في الذراع القصير 4p
o High-resolution cytogenetic studies : حيث يمكن اكتشاف النقص في أجزاء الكروموسوم 4p16.3
o Fluorescence in situ hybridization – FISH –

أختبارات أخرى :
هناك العديد من الاختبارات والتحاليل يمكن أجرائها ليس بغرض تشخيص الحالة ولكن تشخيص الأعراض المصاحبة ، مثل :
–  أختبارات المناعة
–  أشعة صوتية للقلب Echo-Cardiography
–  أشعة صوتية للجهاز الهضمي والبولي Ultrasound
– أشعة مقطعية ، الرنين المغناطيسي للدماغ CT-scan, MRI
–  تخطيط الدماغ EEG في حالات الصرع
–  أشعة ملونة للجهاز الهضمي – مثل الأشعة الخاصة بالبلع
–  قياس السمع والنضر

العلاج :
لا يوجد علاج للحالة، فالمشكلة عيب خلقي في الكروموسوم يؤثر على جميع خلايا الجسم، وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن يمكن علاج الأعراض المصاحبة للحالة من خلال الفريق الطبي ، مثل :
–  علاج الصرع بالأدوية
–  العيوب الخلقية في القلب
–  العيوب الخلقية للعين
–  النطق والتخاطب والسمع
– العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي

الأستشارة الوراثية :
–  نسبة تكرار الحالة ضعيف جداً
–  تزيد نسبة تكرار الحالة اذا كان أحد الوالدين يحمل عيباً جينيا – وراثياً – مثل النوع المتحول المتوازن translocation carrier.

هل يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة ؟
نعم، يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة، ولكن يجب الشك في وجود الحالة من خلال حمل سابق مثلاً، مع العلم أن نسبة التكرار ضعيفة، ومن طرق التشخيص قبل الولادة :
– الأشعة الصوتية للجنين Ultrasound : قد يظهر الأعراض المرضية الظاهرية للحالة، مثل ضعف النمو للجنين، صغر حجم الرأس، شق الحنك، فتق الحجاب الحاجز، ولكن تلك العلامات غير تشخيصية وتحتاج للتحليل الكرموسومي الخاص.
–  تحليل السائل الأمنيوسي – ماء الجنين- Amniocentesis: خلال الأسبوع 14-16 من الحمل.
–  تحليل عينة المشيمة Chorionic villus sampling: خلال الأسبوع 10-13 من الحمل
–  تحليل عينة من دم الجنين Percutaneous umbilical blood sampling

لمتابعة أخبار موقع نساعد عبر  google news اضغط هنـــــــــــا ، صفحة موقع نساعد على الفيسبوك اضغط هنـــــــــا  وموقع تويتر اضغط هنــــــــــــــا  

اقرأ أيضًا 

الذكاء المتعدد عند الأطفال الأنواع المختلفة وطرق اكتشافها

اضطرابات النمو العصبي عند الأطفال.. الأعراض والتشخيص