كتبت ــ صفا بكري
قال الدكتور إبراهيم مجدي حسين استشاري الطب النفسي، إن هناك أمراضًا تؤدي إلى إعاقة ذهنية ويمكن تشخيصها أثناء الحمل.
وأكد أن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية وافقت على عقار لعلاج اضطراب ارتفاع الفينيل كيتون، مبينًا أنه من بين الأمراض التي تسبب إعاقة ذهنية.
ما هو مرض بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU)؟
وكشف “مجدي” عن ارتفاع الفينيل كيتون في البول، يسبب حالة طبية وراثية نادرة، تسبب تراكم حمض أميني في الجسم يُسمى فينيل آلانين.
ويحدث ارتفاع الفينيل كيتون في البول لخلل في الجين الذي يساعد على تكوين الأنزيم اللازم لتحليل الفينيل آلانين.
طريقة عمل الدواء الجديد؟
وذكر “مجدي” في تصريحات خاصة لنساعد، إن إدارة الغذاء والدواء، وافقت على عقار سابروبتيرين (كوفان) لعلاج اضطراب بيلة الفينيل كيتون.
وأوضح أنه يعمل عن طريق زيادة تحمل الجسم للفينيلالانين، ويستخدم هذا الدواء مع نظام غذائي مخصص لمرض لبيلة الفينيل كيتون ولكنه لا يفيد جميع الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون (pku
وأشار إلى أن، في إطار الموافقة على دواء سابروبتيرين، وجهت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية بأن تستمر الدراسات.
بسبب عدم وجود دراسات طويلة الأجل حول فعالية الدواء وسلامة استخدامه المدى الطويل.
كيفية اختبار بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU)
وأكد “مجدي” أن الولايات الخمسين بالولايات المتحدة تطلب فحص حديثي الولادة لهذا المرض نظرًا لخطورته.
كما تفحص العديد من الدول الأخرى أيضًا الأطفال للكشف عن المرض بشكل روتيني.
اختبار أثناء الحمل وبعد الولادة
وشدد الدكتور “حسين” على ضرورة إجراء الأم هذا الاختبار، خاصة إذا كان هناك تاريخ مرضي للعائلة.
وأكد على إجراء اختبارات الفحص أثناء الحمل، وبعد الولادة، ومن الممكن التعرف على حاملي بيلة الفينيل كيتون من خلال فحص الدم.
حالة وراثية نادرة
وأكد “حسين” على عدم وجود طرق لتجنب الإصابة بهذا المرض، موضحًا أنه حالة وراثية نادرة.
تلقيح خارجي لتجنب الإصابات
وكشف “حسين” بأن يعتبر التلقيح خارج الجسم أو ما يعرف بطفل الأنابيب وفحص جينات الأجنة والتأكد من خلوها من هذا المرض قبل زراعتها في الرحم من الحلول الآمنة لتجنب إنجاب أطفال مصابين بالفينيل كيتون يوريا.
وأوضح أن هذه التقنية، لا تزال قيد الدراسة، مشيرًا إلى أن عدم علاج هذا المرض يؤدى إلى تخلف عقلي.
أعراض (pku) من الممكن أن تكون خفيفة أو قوية ومنها:
أولًا: طفح جلدى
ثانيًا: نوبات عصبية واضطرابات نفسية
ثالثًا: فرط حركة
رابعًا: رائحة عن في النفس أو أثناء التبول أو الجلد
خامسًا: تفتح لون البشرة وميل العيون إلى اللون الأزرق، بسبب ان الفينيل ألانين لايمكن أن يحول إلى الميلانين وهو المسئول عن تغيير لون الجلد والشعر.
سادسًا: تأخر في النمو
سابعًا: قد يحدث مشاكل اجتماعية وسلوكية. وأخيرا قد يحدث إعاقات ذهنية
مضاعفات بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU)
قد يؤدى عدم علاجه إلى مضاعفات للرضع والنساء الحوامل والكبار المصابين بهذا المرض:
أولًا: تلف في الدماغ ولا يمكن علاجه وإعاقة ذهنية بالشهور الأولى بعد الولادة
ثانيًا: اضطراب عصبي مثل الصرع
ثالثًا: مشاكل في النمو والجسم
رابعًا: قد يحدث اضطراب في السلوك والعاطفة لدى البالغين والأطفال الأكبر سنًا .
اقرأ أيضًا
