نشرت تجارب لتطوير علاج جيني الأمل لذوي الاحتياجات الخاصة، حيث تمكن باحثون في كلية الطب جامعة ولاية (أوريجون) الأمريكية من تحديد جزء رئيسي جديد يساعد في تطوير آلية لعلاج جيني يمكن الأشخاص الذين يولدون من ذوي الاحتياجات الخاصة فئة الصم من السمع.
تتمحور الأبحاث حول جين مسؤول عن بروتين الأذن الداخلية، الذي يعرف اسم (أوتوفرلين)، حيث تعمل الطفرات التي تطرأ على هذا البروتين على فقدان حاسة السمع خاصة فى حالات السمع الخلقي الشديد.
وهو نوع شائع من الصمم حيث لا يستطيع المرضى سماع أي شيء تقريبًا.
أمل لذوي الاحتياجات الخاصة
وقالت الدكتورة “كولين جونسون”، الأستاذ المشارك في الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية في كلية العلوم في جامعة ولاية (أوهايو) “يبدو أن جين الأوتوفرلين له غرض واحد فقط وهو تشفير الصوت في خلايا الشعر الحسية في الأذن الداخلية.
الطفرات الصغيرة في أوتوفرلين تجعل الناس أصم بشدة، في شكله المعتاد، يكون جين الأوتوفرلين أكبر من أن يتم وضعه في وسيلة توصيل للعلاج الجزيئي؛ لذلك يبحث فريق جونسون في استخدام نسخة مبتورة بدلاً من ذلك.
وأظهر البحث – الذي قادته “عويشة مانشندا” طالبة الدراسات العليا في جامعة (أوريجون) – أن النسخة المختصرة تحتاج إلى تضمين جزء من الجين المعروف بإسم (مجال الغشاء)، وكان أحد أسباب ذلك غير متوقع: بدون مجال الغشاء، كانت الخلايا الحسية بطيئة في النضج .
وقال الباحثون :” كان ذلك مفاجئًا لأن أوتوفرلين كان معروفًا بالمساعدة في ترميز معلومات السمع ولكن لم يُعتقد أنه متورط في تطوير الخلايا الحسية”.
هذا، ويعمل العلماء في مختبر جونسون لسنوات مع جزيء الأوتوفرلين وفي عام 2017 حددوا شكلًا مبتورًا من الجين يمكن أن يعمل في تشفير الصوت.
ولاختبار ما إذا كان مجال الغشاء في أوتوفرلين يحتاج إلى أن يكون جزءًا من النسخة المختصرة من الجين، أدخل مانتشاندا طفرة أدت إلى اقتطاع مجال الغشاء في أسماك الزرد، وهي نوع من الأسماك الصغيرة التي تعيش في المياه العذبة.
ينتقل من خلية إلى سمكة تسبح في حوالي خمسة أيام، يشترك في تشابه ملحوظ مع البشر على المستويات الجزيئية والجينية والخلوية؛ مما يعني أن العديد من نتائج أسماك الزرد لها صلة مباشرة بالبشر.
سمك الزرد الجنيني شفاف ويمكن الحفاظ عليه بسهولة بكميات قليلة من الماء.
وأوضح الباحثون “يربط مجال الغشاء بروتين (أوتوفرلين) بغشاء الخلية والحويصلات داخل الخلايا.. لكن، لم يكن واضحًا ما إذا كان هذا ضروريًا ويجب تضمينه في شكل مختصر من بروتين (الأوتوفرلين).
ووجد الباحثون أن فقدان مجال الغشاء يؤدي إلى إنتاج خلايا الشعر الحسية أقل من بروتين (أوتوفرلين)، بالإضافة إلى عجز في نشاط خلايا الشعر. تسبب الطفرة أيضًا في تأخير نضج الخلايا الحسية، وهو ما كان مفاجئًا. النتائج بشكل عام يجادلون بأنه يجب تضمين مجال الغشاء في أي بنية علاج جيني “..
وعلى المستوى الجزيئي، وجد الباحثون أن نقص مجال الغشاء أدى إلى فشل أوتوفرلين في ربط الحويصلات المشبكية المليئة بالناقل العصبي بغشاء الخلية بشكل صحيح ، مما تسبب في إطلاق عدد أقل من الناقلات العصبية، مما يجعل المريض من ذوي الاحتياجات الخاصة فئة الصم.
وأضافوا “تشير دراستنا إلى أن قدرة (أوتوفرلين) على ربط الحويصلات بغشاء الخلية، هي خطوة ميكانيكية أساسية لإطلاق الناقل العصبي أثناء تشفير الصوت”.
لمتابعة أخبار موقع نساعد عبر google news اضغط هنـــــــــــا ، صفحة موقع نساعد على الفيسبوك اضغط هنـــــــــا وموقع تويتر اضغط هنــــــــــــــا
اقرأ أيضًا
شاب من ذوي الاحتياجات الخاصة: القوات الإسبانية “مرحمتناش” (فيديو)
من ذوي الاحتياجات الخاصة .. شباب إماراتي يقدمون أغنية تحيا مصر بلغة الإشارة (فيديو)
